Doenças raras

Brasileiros portadores de doenças raras, que somam de 12 a 15 milhões de pessoas, ou o equivalente entre 6% a 8% da população, já podem contar com atenção integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além do diagnóstico, eles passam a ter direito ao tratamento de reabilitação e suporte (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, pedagogia, psicologia), além de tratamento medicamentoso e dietético.

A medida foi viabilizada com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída por meio da Portaria 199/2014, publicada em 12 de fevereiro do mesmo  ano. 

É uma grande conquista das pessoas com essas doenças, que eram antes excluídas da política de Saúde do país, já que o SUS não reconhecia a genética médica nem os exames genéticos. Foram necessários 25 anos, desde a criação do SUS, e nove anos após a publicação da portaria que introduzia a genética no SUS para que isso acontecesse. A portaria representa um avanço para essas estruturas, com a inclusão dos exames de genética. Esses exames correspondem ao que existe de mais avançado hoje em dia na área, é a condição do SUS de realizar o diagnóstico de qualquer doença.

 Todas as doenças diagnosticadas na Triagem Neonatal (Teste do Pezinho),  são raras, razão pela qual é muito importante que todas as nossas criança realizem  esse exame   no seu primeiro mês de vida, tendo como período ideal do 3º ao 5º dia de vida.

Doenças raras

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS) doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 para cada duas mil pessoas. Existem de 6 mil a 8 mil doenças raras, sendo 80% delas tem origem genética.

Como se tratam de doenças raras e pouco conhecidas, ou mesmo desconhecidas dos profissionais de saúde, o diagnóstico demora anos e só ocorre, quando ocorre, após uma peregrinação por muitos serviços e após diagnósticos equivocados e tratamentos ineficazes.